3 пути наследования редкой генетической патологии. Пигментный ретинит: методы лечения

фото 1

Пигментный ретинит представляет собой наследственную болезнь органов зрения, которая обладает дегенеративным характером.

Прогрессирует непоследовательно.

Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями как аутосомный

фото 2

Причины очень разнообразны, потому как пигментный ретинит обладает генетической гетерогенностью. Все зависит от конкретного типа наследования. Всего же болезнь может наследоваться тремя путями:

  1. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием — самый распространённый тип. Причинами служит мутирование шестой, седьмой и восьмой хромосом.
  2. Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования — такой тип встречается достаточно редко. Причина заключается в мутации четырнадцатой и первой хромосомы.
  3. Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования — это самая тяжёлая форма. Причиной является отсутствие гомологичной Х-хромосомы.

Симптомы

Если заболевание носит рецессивный характер или же тесным образом связано с половой принадлежностью человека, то проявляется в раннем детстве. Если же характер пигментного ретинита является доминантно-аутосомным — в пожилом возрасте.

Справка! К наиболее распространённым симптомам относится гемералопия, а также существенное сокращение уровня адаптации глаз к темноте.

Основные признаки

При данной разновидности заболевания можно наблюдать нарушения.

фото 3

Например, такие как появление белого пигментного пятна, а также существенное сужение мелких артерий глаза. Диска зрительного нерва глаза делается существенно белее.

Кроме того, наблюдается большое количество так называемых костных телец.

Последовательные этапы развития

Последовательность клинической картины следующая:

  1. Нарушение зрения без характерных изменений глазного дна.
  2. Появление зернистости, которая выражается в виде пигментных гранул.
  3. Скапливание пигмента в центральной части сетчатой оболочки глаза.
  4. Поражение кровеносных сосудов в области средней части периферии сетчатки.
  5. Поражение сосудов, которые располагаются в непосредственной близости от зрительного нерва.

Диагностика

фото 4

Проверка состоит из следующих ступеней:

  1. Сбор данных о проявлениях нарушения зрения. Чаще всего они берутся из жалоб пациентов.
  2. Проведение осмотра с использованием специального оборудования, а также с использованием прочих доступных средств.
  3. Определение так называемого перифирического зрения.
  4. Фотографирование глазного дна.
  5. Определение расположения пигментных участков.

Лечение пигментного ретинита

К основным терапевтическим методам лечения относятся:

  • Трансплантация пигментных клеток.
  • Замена дефективного гена на нормальную последовательность локусов.
  • Протезирование сетчатки глаза.
  • Использование стволовых клеток.
  • Использование имплантатов сетчатки.
  • Применение донорской ткани.

Вылечат ли медикаменты?

Выбор лекарства зависит от стадии болезни. Если повреждена сетчатка, назначаются гемореологические препараты. В случае потери остроты зрения, хориоидальных повреждений или повреждений макулы прописывают противоишемические средства.

Чаще всего при пигментном ретините назначаются следующие препараты:

  • Глюконат кальция. Помогает уменьшению проницаемости глазных сосудов, укреплению их, оказывает противоаллергический эффект, существенно способствует профилактике кровоизлияния. Принимать по одной таблетке 3 раза в сутки.

фото 5

Фото 1. Препарат Глюконат Кальция, 20 таблеток по 0,5 г, от производителя «МедиСорб».

  • Кислота аскорбиновая. Защищает глаза от различного рода вредных воздействий. Способствует нормализации обменного процесса в глазной ткани, восстановлению проницаемости капилляров. Принимать 2 таблетки в день. Может быть назначен в ампулах.
  • Аскорутин. Состоит из 2 компонентов: аскорбиновая кислота способствует укреплению сосудов, рутин предотвращает мелкие кровоизлияния.
Вам также будет интересно:

Операции

фото 6

При пигментном ретините возможны два варианта операций:

  • Витрэктомия. Предполагает устранение тромбов, атрофированных участков тканей, замену их на какой-либо специальный раствор или же искусственный материал.
  • Лазерная коагуляция. На глазное яблоко пациенту накладывают линзу, сквозь которую потом проходит лазерный луч.

Внимание! Проведение такой процедуры позволяет убрать рубцы на тканях, а также «приварить» обратно те участки сетчатки глаза, которые отслоились.

Данный метод является полностью бескровным (кровь сразу же сворачивается).

Стволовые клетки: что это такое

После того как стволовые клетки будут введены под сетчатку они начинают функционировать самостоятельно как здоровые фоторецепторы.

Внимание! Помимо интеграции с сетчаткой глаза пациента, стволовые клетки существенным образом замедляют процесс дегенерации существующих фоторецепторов.

БАДЫ

Больным пациентам пигментным ретинитом рекомендуется употреблять следующие БАДЫ, которые вылечили многих:

  • Now Foods, лютеин: является полностью натуральным препаратом, получаемым естественным путём из календулы.
  • Solgar, 60 капсул в растительной оболочке (18.56$): комплекс, состоящий из лютеина, черники и очанки.

фото 7

Фото 2. БАД Ginkgold Eyes, 60 таблеток, от производителя «Nature's Way».

  • Nature's Way, Ginkgold Eyes, 60 таблеток (26.10$): полностью сбалансированный комплекс, включающий в себя лютеин, чернику, а также Гингко билоба.

Полезное видео

В видео представлено, как может видеть человек, у которого диагностируется данное заболевание глаз.

Заключение

Потому как пигментный ретинит чаще всего возникает на генном уровне, то избежать его проявления не получится. Единственным выходом остаётся максимальное замедление процесса развития болезни. С этой целью необходимо регулярно посещать офтальмолога и чётко следовать его рекомендациям. Не нужно отказываться от очков, потому как они уберегают сетчатку.

Оцени статью:
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
Будь первым!
Поделись с друзьями!
Читайте также
Добавить комментарий
VK OD FB G+ Tw
Ретинит